技术讲座-新一代Mapping技术的应用（3.24）

　　2016-03-21 | 作者：| 来源：公共技术服务中心

　　讲座题目：利用新一代Mapping技术解决复杂基因组中的长重复序列和大尺度结构变异等难题

　　讲座时间：2016年3月24日9:50-11:30

　　讲座地点：西南生物多样性实验室一楼报告厅

　　主讲人：曹涵 博士 （美国生物纳米基因技术公司首席科学家）

　　讲座内容：

　　在基因组图谱装配中，图谱中的缺口、不确定的结构和杂合性信息就像暗物质一样挑战着短读长的NGS和传统遗传学技术。基于纳米通道的基因组mapping技术提供了一个新的单分子平台，它独立于测序技术，为准确的基因组组装和结构变异分析提供了可能。新一代的mapping技术将超长的DNA分子（150Kb到Mb）在纳米通道被拉直成像，然后de novo组装这些分子可以获得前所未有长度的连续基因组图谱，以跨越和确定基因组高重复性和复杂结构区域。

　　讲座将展示人基因组、肿瘤基因组以及其他复杂的动植物基因组等多物种结果。在多种物种基因组中都发现了数以千计的未发现的大尺度结构变异，单倍体型等信息（比NGS结果发现高了7倍）。利用全新的杂合组装算法，BioNano Irys数据联合单分子测序数据组装的人基因组质量达到了参考序列水平。此外，非模式生物基因组组装的困难一直存在，特别是像没有参考序列的大型植物基因组组装，Irys技术的出现提高了组装的连贯性和完整性，提高了数据整体质量，使得这类物种基因组组装变得可行。

　　                                                                                                                                             公共技术服务中心

　　                                                                                                                                                2016年3月21日